Neurofibrom ist ein Nerventumor, der einen ganzen Komplex von Zellelementen umfasst, einschließlich Mast, Schwann-Zellen und Fibroblasten. Neurofibromatose (NF) heißt Recklinghausens Krankheit und wird von dem Arzt genannt, der sie Ende des 19. Jahrhunderts erstmals beschrieb. Als häufigste Erbkrankheit ist die Neurofibromatose in der Allgemeinbevölkerung relativ selten. Der erste NF-Typ wird bei einem Neugeborenen zwischen 3500-4000 diagnostiziert, der zweite Typ ist seltener - in einem Fall für 50.000 Kinder.

Die Krankheit wird häufiger bei Männern entdeckt und erste Anzeichen werden in der Kindheit und Jugend sichtbar. Aufgrund der genetischen Natur der Pathologie treten Manifestationen von Tumorläsionen bereits in der Kindheit oder sogar bei der Geburt auf, obwohl die zugrunde liegenden Symptome in vielen Fällen eine frühzeitige Diagnose nicht zulassen.

Beispiel für einen Nerventumor

Die Neurofibromatose gehört zu den mysteriösesten Tumoren. Die Möglichkeiten der zytogenetischen Forschungsmethode erlaubten das Vorhandensein von Mutationen in einem bestimmten Gen, aber es ist immer noch unklar, warum sich in diesem Prozess ein Tumor entwickelt und welche Mechanismen und Provokateure die Krankheit hat. Die Behandlung ist nach wie vor ein noch wichtigeres und ungelöstes Problem, das heute nur die Symptome der Pathologie reduzieren und das Fortschreiten der Krankheit einschränken kann.

Ursachen und Arten der Neurofibromatose

Die Ursachen des Recklinghausen-Syndroms sind nicht genau bekannt, aber der hauptsächliche pathogenetische Zusammenhang ist der genetische Defekt, der im Chromosom 17 des ersten NF-Typs und in 22 im zweiten gefunden wurde. Die Pathologie wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass jeder Besitzer eines Gens krank wird und eine asymptomatische Beförderung unmöglich ist. Wenn bei einem Elternteil die Krankheit Recklinghausen diagnostiziert wird, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind pathologisch ist, 50%. Bei beiden kranken Eltern steigt diese Zahl auf 66,7%.

autosomal dominanter Erbgang

Aufgrund der erblichen Mechanismen der Pathogenese ist die Krankheit familiärer Natur, und unter den Angehörigen der Erkrankten gibt es diejenigen, die bereits an Pathologie leiden. In seltenen Fällen entwickelt sich NF in gesunden Familien aufgrund einer spontanen Einzelmutation.

Studien zur Rolle des genetischen Faktors legen nahe, dass die Gene, in denen eine Mutation auftritt, normalerweise eine anti-onkogene Wirkung haben. In der Pathologie nimmt ihre Produktion des Neurofibromin-Proteins, das für die korrekte Differenzierung und Reproduktion von Zellen in den Nervenenden verantwortlich ist, ab oder hört vollständig auf. In Abwesenheit dieses Proteins beginnt eine unkontrollierte Proliferation von Zellelementen, und dies gilt nicht nur für Schwann-Zellen, die die Prozesse von Neuronen umgeben, sondern auch Fibroblasten, Mastzellen, Lymphozyten. Gleichzeitig ändert sich auch die Zusammensetzung der interzellulären Substanz, die im Tumor durch saure Mucopolysaccharide dargestellt wird.

Entsprechend der Lokalisation von Neurofibrom ist es üblich, verschiedene Formen der Pathologie zu unterscheiden:

• Neurofibromatose Typ 1, wenn der neoplastische Prozess die peripheren Nervenenden beeinflusst, ist ein häufigerer Typ von NF;
• Typ 2 NF mit Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) ist viel seltener;
• NF Typ 3 ist eine sehr seltene Art und wird von Läsionen der Handflächen, des Hörnervs und von Gehirntumoren begleitet.
• NF Typ 4 ist sehr selten, die Symptome sind die gleichen wie beim ersten Typ, aber Lisha-Knoten fehlen.

Bei Typ-1-Recklinghausen-Syndrom sind periphere Nerven betroffen, charakteristische Flecken und Pigmentstörungen treten auf der Haut auf, der Prozess ist in der Regel weit verbreitet, betrifft die Sehnerven, die Iris und kann mit Knochendefekten kombiniert werden. Bei NF Typ 1 sind in der Regel auch Angehörige bekannt, die an dieser Krankheit leiden oder gelitten haben.

Neurofibromatose Typ 2, seltener, geht mit einer Schädigung der auditorischen und optischen Nerven einher, die normalerweise zweiseitig ist und die Bildung von Tumoren im Gehirn, während Hautmanifestationen nicht zu stark exprimiert werden.

Neurofibromatose bei Kindern ist auch auf genetische Mechanismen zurückzuführen, und bei einem kranken Kind treten die Symptome der Krankheit ziemlich früh auf. Typischerweise tritt die Manifestation der Pathologie im Alter von 3 bis 15 Jahren auf, insbesondere das hohe Risiko des Fortschreitens wird in Phasen intensiven Wachstums des Kindes festgestellt, wenn sich alle Zellen stark vermehren, da biochemische Stoffwechselprozesse aktiv sind, was auch Voraussetzungen für das Tumorwachstum schafft.

Die hauptsächlichen Anzeichen der Krankheit in der Kindheit unterscheiden sich nicht von denen bei Erwachsenen, weisen jedoch einige Besonderheiten auf. Betroffen sind periphere, visuelle und auditorische Nerven, Haut und innere Organe. Das Vorhandensein eines großen Tumors stört das Wachstum des Kindes, es kommt zu Deformitäten der Extremitäten, Krümmung der Wirbelsäule, die Entwicklung der Intelligenz verlangsamt sich, es besteht die Tendenz zu schweren Depressionen. Störungen der Entwicklung des Bewegungsapparates sind besonders für NF-Kinder sehr charakteristisch, da sich bei Erwachsenen bereits das Skelett bildet und der Tumor keine solche Wirkung auf die Knochen haben kann.

Symptome der Recklinghausen-Krankheit

Für NF zeichnet sich ein sehr vielfältiges Krankheitsbild aus, die Niederlage vieler Organe neben der Haut, einen progressiven Verlauf. Es kann Komplikationen geben, einschließlich tödlicher Komplikationen - bösartige Transformation, Insuffizienz des Herzens, der Lunge, ZNS-Schäden.

ein Zeichen der Pathologie bei Kindern - Pigmentflecken

Die Krankheitssymptome treten nicht sofort auf, sondern sind in verschiedenen Altersstufen konsistent. Daher ist der Verdacht auf NF bei jungen Kindern problematisch. Das einzige Anzeichen für eine Pathologie in den ersten Lebensjahren können Altersflecken sein, während andere Symptome später zwischen 5 und 15 Jahren auftreten.

NF kann durch äußere nachteilige Faktoren und stressige Bedingungen ausgelöst werden, z.

• Adoleszenz und hormonelle Anpassung damit verbunden;
• Schwangerschaft und Geburt;
• Verletzungen;
• Akute Infektionen und Pathologie der inneren Organe.

Das Fortschreiten der Krankheit kann auch durch medizinische Maßnahmen - Massage, Physiotherapie, Entfernung von kleinen Neurofibromen für kosmetische Zwecke - verursacht werden. Es ist jetzt üblich, den Babys des ersten Lebensjahres eine Massage vorzuschreiben, die sich auf die mögliche Pathologie des Bewegungsapparates bezieht. In dieser Zeit ist es jedoch am schwierigsten, eine NF zu diagnostizieren. Anzeichen dafür können fehlen, daher sollten Ärzte, die sich mit kleinen Kindern befassen, diese Wahrscheinlichkeit berücksichtigen und zumindest herausfinden ob Eltern eine ungünstige Vererbung für die Recklinghausener Krankheit haben.

Der Verlauf der NF ist bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich. Es ist unmöglich genau vorherzusagen, in welchem ​​Alter und welche Erscheinungsformen davon auftreten wird. Was die großen Unterschiede im Krankheitsbild der Krankheit verursacht hat, ist noch unklar.

Die Hauptsymptome der Neurofibromatose werden betrachtet:

• Pigmentflecken;
• Tumorbildungen von peripheren Nerven subkutan lokalisiert;
• Verletzungen der Lymphdrainage;
• Die Niederlage des auditorischen Sehnervs;
• Anomalien des Skeletts.

Dunkle Flecken sind eines der charakteristischsten und frühesten Symptome der Neurofibromatose. Sie befinden sich zumindest auf der Haut des Körpers, des Halses - auf Gesicht, Armen und Beinen. Ihr Durchmesser beträgt mehr als eineinhalb Zentimeter, daher ist es keine große Sache, sie bei einem Neugeborenen zu sehen. Die Farbe der Flecken ist für Kaffee hellgelb, obwohl sie blauviolett sein können.

Periphere Nerven Tumoren finden sich unter der Haut im Oberkörper, im Nacken, Kopf und in den Gliedmaßen mehrfach, ihre Zahl ist manchmal unberechenbar. Diese Neurome stellen einen erheblichen kosmetischen Defekt dar, der die Körper- und Gesichtsoberfläche entstellt. Oft wird der kosmetische Defekt auch bei inneren Läsionen oder im Gehirn zur Hauptbeschwerde des Patienten.

Das periphere Neurom besteht aus Schwanns, Mastzellen, Lymphozyten und der Bindegewebskomponente. Es ist dicht, oft schmerzlos und beim Abtasten leicht verschiebbar. An der Wachstumsstelle der Neoplasie können Schmerzen und Juckreiz auftreten. Seine Größe beträgt im Durchschnitt etwa zwei Zentimeter, aber es gibt große Neurofibrome mit einem Gewicht von bis zu mehreren Kilogramm. Die Haut, die ein Neurofibrom bedeckt, ist pigmentiert.

Neurofibrome können die Nervenstämme und Blutgefäße komprimieren, was zu Schmerzen und einer gestörten Lymphdrainage führt. Die Patienten stellen eine Zunahme der Größe der Extremitäten, der Zunge, des Gesichtsbereichs und anderer Körperteile fest, die mit einer Stagnation der Lymphe verbunden sind. Kompression der Mediastinalorgane führt zu Atemnot, Atemnot, Arrhythmien und Herzversagen.

Das plexiforme Neurofibrom kann diffus sein, sich auf einer breiten Basis befinden oder über die Hautoberfläche hängen, normalerweise hat es eine weiche Konsistenz, wird unter der Haut oder in den inneren Organen gebildet. Diese Tumore können ein übermäßiges Wachstum der Haut und der Faser verursachen und große hängende Knoten bilden, die mit pigmentierter, geschrumpfter Haut bedeckt sind. In den Tiefen eines solchen Konglomerats spürt man das Gewirr verdickter Nerven. Plexiforme Neurofibrome an Kopf, Gesicht und Körper werden entstellt, und wenn sie im Körper platziert werden, drücken sie die Organe zusammen und beeinträchtigen deren Funktion.

Lisha-Knoten (weißlicher Fleck auf der Iris)

Neurofibromatose Typ I kann von Anomalien des Skeletts begleitet sein - Wirbelsäulenkrümmung und Verletzung der Wirbelbildung, asymmetrischer Schädel. Ein charakteristisches Merkmal dieser Art von Krankheit ist der Lisha-Knoten, ein weißlicher Punkt auf der Iris, der bei über 90% der Patienten vorhanden ist.

ZNS-Schäden werden von Tumoren des Nervengewebes (Gliome, Meningiome) begleitet, die das Nervensystem komprimieren, Wirbelsäulenwurzeln und Hirnnerven. Patienten mit solchen Veränderungen klagen über Kopfschmerzen, Stimmungsschwäche und ein Neurologe weist auf eine Verletzung der Empfindlichkeit der Sphäre, Koordinationsstörungen und Sprechstörungen hin. Neurinome des Sehnerven oder Gehörnervs sind gefährliche Sehstörungen, Glaukom, Taubheit.

N. opticus glioma

Bei Kindern führt eine Schädigung des Gehirns zwangsläufig zu einer Verzögerung der geistigen und intellektuellen Entwicklung. Junge Patienten sind extrem anfällig für schwere Depressionen, die sehr schwer zu behandeln sind. Große intrakranielle Neurofibrome können Anfallsyndrom auslösen.

Für die Diagnose von NP beurteilt der Arzt Hautmanifestationen, das Vorhandensein von peripheren Tumorbildungen, ermittelt die Familiengeschichte. Eine Gruppe von Experten für Neurofibromatose identifizierte Anzeichen, die beim Patienten vorhanden sein müssen, um die Neurofibromatose zu bestätigen, und die Identifizierung von mindestens zwei von ihnen ermöglicht es, die Entwicklung der Krankheit zuverlässig zu beurteilen:

• 5 oder mehr Punkte helle Kaffeefarbe mit einem Durchmesser von mehr als 0,5 cm vor der Teenagerzeit;
• 6 oder mehr Stellen und ein halbes Zentimeter nach der Pubertät;
• Mindestens 2 Knoten Lisha auf der Iris;
• Mehrere kleine Pigmentflecken in den Hautfalten;
• Mindestens 2 eines Neurofibroms oder 1 Plexiform;
• Gliom des Sehnervs;
• Veränderungen des Knochengewebes - Dysplasie des Flügelkopfes des Hauptschenkels, angeborenes Ausdünnen der kortikalen Schicht der Röhrenknochen;
• Die Anwesenheit von nahen Verwandten von Patienten mit Neurofibromatose.

Diagnose und Behandlung

Da die ersten Anzeichen von NP Pigmentflecken sind, ist der erste Arzt, der auf sie treffen kann, ein Dermatologe. Wenn nach Untersuchung und Gespräch mit dem Patienten oder seinen Eltern Grund zur Annahme einer Neurofibromatose besteht, sind zusätzliche Studien erforderlich - CT-Scan, MRT des Gehirns, Wirbelsäule.

Es ist obligatorisch, dass der Patient zu einem HNO-Arzt konsultiert wird, um das Gehörorgan zu untersuchen, und zum Augenarzt, um eine Schädigung der Sehnerven auszuschließen. In einigen Fällen sind ein Orthopäde, ein Neurologe oder ein Neurochirurg an der Diagnose beteiligt.

Die Frage der Behandlung der Neurofibromatose ist noch offen. Bisher wurden keine wirklich wirksamen Methoden zur Bekämpfung des Tumors entwickelt. Daher ist die symptomatische Therapie die einzige Sache, mit der Ärzte solchen Patienten helfen können.

Im Hinblick auf benigne Neurofibrome sind Krebsmedikamente nicht wirksam, sie können jedoch zur malignen Transformation von Tumoren verordnet werden. Die Strahlentherapie ist bei mehreren Läsionen nicht sinnvoll, da die Strahlendosis gigantisch ist und der Effekt fraglich ist. Bei einzelnen malignen Neurofibromen wird eine Bestrahlung durchgeführt.

Die chirurgische Behandlung ist die Hauptmethode, um mit vielen Tumoren umzugehen, nicht jedoch bei der Neurofibromatose. Erstens ist es nicht möglich, den üblichen Tumorprozess technisch zu entfernen, und zweitens führt die Entfernung von Neurofibromen häufig zum Fortschreiten der Erkrankung und zum Auftreten neuer Tumoren. Andererseits führt ein kosmetischer Defekt dazu, dass der Chirurg eine solche Behandlung durchführt.

Bei großen plexiformen Neurofibromen, die in den inneren Organen, in der Nähe der neurovaskulären Bündel und wichtigen Strukturen des Körpers lokalisiert sind, zielt die chirurgische Behandlung auf die Unterdrückung der Kompression von Organen ab und wird aus gesundheitlichen Gründen durchgeführt. Bei Neurofibromen des Mediastinums, die den Atmungsprozess stören, Arrhythmien und Durchblutungsstörungen verursachen, ist beispielsweise eine operative Behandlung völlig gerechtfertigt.

Die symptomatische Therapie ist der Hauptweg zur Bekämpfung der Neurofibromatose. Sie können das Fortschreiten der Pathologie hemmen, schmerzhafte Symptome und Juckreiz reduzieren. Patienten werden Schmerzmittel, entzündungshemmende, Antihistaminika gezeigt.

Nach jahrelangen Beobachtungen und Forschungen haben russische Wissenschaftler ein pathogenetisch konservatives Behandlungsschema für Typ-I-Neurofibromatose entwickelt, das sich als sehr effektiv erwiesen hat. Dazu gehören Arzneimittel, die auf Stoffwechselvorgänge und die Aktivität der Zellen des Neoplasmas wirken.

Um die Degranulation der Mastzellen zu verhindern und ihre Membranen zu stabilisieren, wird Ketotifen für 2 Monate in kurzen Gängen in einer Dosis von bis zu 4 mg pro Tag verordnet. Durch die gleichzeitige Anwendung des Antihistamins Fencarol werden einige Nebenwirkungen von Ketotifen vermieden. Fenkarol wird in den ersten zwei Wochen nach Behandlungsbeginn gezeigt.

Die Verringerung der Zellproliferation (Reproduktion) an der Wachstumsstelle des Neurofibroms kann durch Verwendung des Arzneimittels Tigazon erreicht werden, das auf der Basis von Vitamin A synthetisiert wird. In Abwesenheit wird Aevit verschrieben. Retinoidpräparate haben eine Reihe schwerwiegender Nebenwirkungen, einschließlich der teratogenen Wirkung. Daher sollte ihre Verwendung in der Pädiatrie von schwangeren Frauen eingeschränkt oder vollständig ausgeschlossen werden.

Mit einem resorptionalen Ziel wird lidaza unter Berücksichtigung des Alters des Patienten bis zu 64 Einheiten verwendet. Es wird intramuskulär verabreicht. Jeden zweiten Tag werden 30 Injektionen für den Kurs verordnet.

Es wird empfohlen, diese Medikamente in Kombination oder als Monotherapie zu verwenden, je nach Alter, Geschlecht, Krankheitsform sowie spezifischen Symptomen. Der nächste Behandlungszyklus ist obligatorisch, wenn Anzeichen für ein Fortschreiten der Neurofibromatose vorliegen, sowie vor Situationen, die das Tumorwachstum auslösen können - Operation, Geburt. Bei großen Neurofibromen, die sich im Körper befinden, können starke Tumorbeschwerden nach 2 Monaten wiederholt verschrieben werden.

Das Ergebnis der Behandlung gemäß dem vorgeschlagenen Schema war eine Verringerung des Wachstums von Neurofibromen und verlangsamte das Fortschreiten der Pathologie. In einigen Fällen beobachteten die Ärzte die Faltenbildung einzelner Neoplasmen und sogar ihr völliges Verschwinden, insbesondere wenn die Therapie im Frühstadium begann.

Das beschriebene Schema wurde von vielen Patienten recht gut toleriert, und die Veränderungen der biochemischen Parameter und allergischen Reaktionen im Blut waren sporadisch. Daher empfehlen inländische Experten eine Kombination dieser Medikamente zur weit verbreiteten Anwendung, da sie wirklich bei der Bekämpfung einer unheilbaren schweren Krankheit hilft.

Die Suche nach einer wirksamen Behandlung des Neurofibroms geht weiter. In den Industrieländern werden jedes Jahr riesige Mittel bereitgestellt, um dieses Problem zu lösen. Die Bemühungen der Wissenschaftler zielen darauf ab, eine etiotropische Behandlung zu entwickeln. Es ist bekannt, dass der Grund - in genetischen Abnormalitäten, was bedeutet, dass gentechnische Methoden helfen können, einen Weg zur Bekämpfung von NF zu finden. Aktive Forschung in diese Richtung begann am Ende des letzten Jahrhunderts, und ich möchte glauben, dass das Ergebnis positiv sein wird, und die Krankheit wird in die Kategorie der vollständig unkontrollierbaren, wenn nicht vollständig behandelbaren Kategorie eingehen.

Die Prognose für ein Leben mit Neurofibromatose ist recht günstig, die meisten Patienten behalten ihre Arbeitsfähigkeit. Die Gefahr besteht in Fällen einer malignen Transformation durch Neurinome sowie großen plexiformen Tumoren, Kompressionsorganen, Gefäßen, Nerven und der zentralen Form der Pathologie.

Video: Neurofibromatose im Programm "Live is great!"

Video: Vortrag des Arztes über Neurofibromatose

Der Autor des Artikels: Onkologe, Histologe N. N. Goldenshlyuger

http://onkolib.ru/dobrokachestvennye-opuxoli/nejrofibroma/

Neurofibromatose

Die Neurofibromatose ist vorwiegend eine Erbkrankheit, die durch die Bildung von Tumoren im Bereich des Nervengewebes gekennzeichnet ist, die anschließend das Auftreten verschiedener Arten von Knochen- und Hautanomalien hervorruft. Es ist bemerkenswert, dass die Neurofibromatose, deren Symptome bei Männern und Frauen gleich häufig auftreten, sich meist im Kindesalter und besonders in der Pubertät manifestiert.

Allgemeine Beschreibung der Krankheit

Neurofibromatose, oder Recklinghausens Krankheit, gehört zu der autosomal dominanten Gruppe von Erkrankungen, die durch die Spontanität der Mutation verursacht wird, die in einem bestimmten Gen auftritt. Es sollte beachtet werden, dass in Abwesenheit von Neurofibromatose die Genmutation den Beginn der Tumorbildung auslösen kann.

Neurofibrome als Neoplasmen sind gutartige Tumoren, die sich entlang der Nervenstämme und ihrer Äste bilden. Ihre Entwicklung beginnt mit dem zweiten Jahrzehnt des Lebens. In der Regel sind sie vielfältig in ihrer Manifestation, ihre Lage ist in der Haut oder im Unterhautgewebe konzentriert (in beiden Bereichen möglicherweise eine komplexe Konzentration).

Neurofibromatose: Symptome

Wie bereits erwähnt, tritt die Krankheit hauptsächlich in der Kindheit auf. Seine klinische Darstellung ist im Allgemeinen durch Manifestationen in Form von Neurofibromen und Hautpigmentierung gekennzeichnet.

Das früheste Symptom der Krankheit ist das Auftreten mehrerer kleiner ovaler Pigmentflecken. Sie haben eine glatte Oberfläche, die Farbe ist gelblich-braun (sonst kann sie als "Kaffee mit Milch" bezeichnet werden). Die Lage der Flecken ist hauptsächlich im Bereich des Rumpfes, der Leistenfalten und der Achselhöhlen konzentriert. Altersveränderungen beeinflussen die Zunahme der Anzahl der Flecken und deren Größe.

Das zweite charakteristische Symptom ist die Bildung von Neurofibromen, die subkutan oder / und dermal sein können. Diese Formationen haben die Form von hernienartigen Vorsprüngen, deren Durchmesser in der Größenordnung von einigen Zentimetern liegen kann. Darüber hinaus sind sie schmerzlos in der Natur. Die Palpation tumorähnlicher Tumoren ist dadurch gekennzeichnet, dass ein Finger "in die Leere" fällt.

In einigen Fällen bildet sich eine diffuse Neurofibromatose aus, die durch übermäßiges Wachstum von Unterhautgewebe und Bindegewebsgewebe sowie die Bildung gigantischer Tumore gekennzeichnet ist. Plexiforme Neurofibrome (dh entlang der Hirnnerven, Nerven der Extremitäten und des Halses konzentrierte Neurofibrome) werden auch entlang des Verlaufs der Nervenstämme gefunden. Meistens werden sie in maligne Schwannome (Neurofibrosarkome) umgewandelt. Es ist bemerkenswert, dass der Bereich der Neurofibrome im Bildungsbereich häufig durch Verletzungen bestimmter Arten von Sensibilität gekennzeichnet ist.

Subjektive Empfindungen sind Juckreiz, Parästhesie (Taubheitsgefühl, Gänsehaut, Kribbeln ohne vorherige Reize in einem bestimmten Bereich), Schmerz.

Bis heute Neurofibromatose, deren Symptome ihre eigene Spezifität haben, da eine Diagnose gestellt wird, wenn zwei oder mehr der folgenden Komponenten vorliegen:

• Das Auftreten von Flecken der charakteristischen Farbe „Kaffee mit Milch“ in Höhe von 6 oder mehr Stücken mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm für die Pubertät und mehr als 15 mm für das Alter nach der Pubertät;
• Das Auftreten von Neurofibromen in der Menge von zwei oder mehr Stücken eines beliebigen Typs oder das Auftreten eines einzelnen plexiformen Neurofibroms;
• Das Auftreten von kleinen Pigmentflecken, die Sommersprossen im Bereich der Leisten- und Achselfalten ähneln;
• Die Bildung des Sehnervenglioms (langsam Bildung eines primären Tumors gutartiger Natur, der sich im Rumpf des Sehnervs entwickelt);
• Das Auftreten von zwei oder mehr Lita-Knötchen (pigmentiert durch Hamarthrum der Iris);
• Dysplasie im Flügel des keilförmigen Bereiches des Schädelknochens oder Ausdünnung im Bereich der kortikalen Schicht der Röhrenknochen mit oder ohne Pseudoarthrose;
• Das Vorliegen einer Diagnose der Neurofibromatose bei Verwandten des ersten Verwandtschaftsgrades.

Im Bereich der Mundhöhle und der Wirbelsäulenwurzeln sowie auf der Schädelinnenseite können viele Tumorbildungen beobachtet werden, die sich aufgrund der entsprechenden Symptome zeigen. Häufig tritt diese Krankheit in Kombination mit Pathologien auf, die sich im Bewegungsapparat gebildet haben, sowie mit Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems, des endokrinen Systems und des Nervensystems.

Neurofibromatose: Symptome einer Typologie der Krankheit

Die Hauptsymptome der Haut der Typ-I-Krankheit äußern sich in Pigmentflecken und Neurofibromen. Das früheste Symptom sind Pigmentflecken der angegebenen Farbe „Kaffee mit Milch“ angeborener oder erworbener Natur (kurz nach der Geburt gebildet). In den Achselhöhlen sowie in den Leistenfalten vor allem Ausbildung in Form von Pigmentflecken vom Typ der Sommersprossen. Neurofibrome sind in der Regel vielfach, sie sind näher an der zweiten Lebensdekade ausgebildet. Sie können eine normale Farbe haben, die für die Haut charakteristisch ist, sie können auch bräunlich oder rötlich-bläulich sein.

In Bezug auf die zuvor genannten plexiformen Neurofibrome handelt es sich um tumorartige diffuse Wucherungen entlang des Verlaufs der Nervenstämme. Meistens ist die Art ihrer Ausbildung angeboren. Die Oberfläche dieser Art von Formationen kann in Form lobulärer massiver Tumore sein, die gleichzeitig sackartig herunterhängen können.

Die Palpation wird durch den gewundenen Typ von Nervenstämmen bestimmt, die einer Verdickung ausgesetzt sind. Als Hinweis auf das Vorhandensein von Neurofibromen dieses Typs können Pigmentflecken von beträchtlicher Größe vorhanden sein, die mit Haaren bedeckt sind, insbesondere solche, die die Mittellinie des Körpers schneiden. Am häufigsten werden plexiforme Neurofibrome bösartig, was zur Entwicklung eines Neurofibrosarkoms führt.

Die Neurofibromatose Typ II (zentral) tritt aufgrund der Abwesenheit von Schwannom (das durch das Genom gebildete Primärprodukt) auf. Vermutlich begleitet er die Hemmung des Tumorwachstums auf Zellmembranebene. In diesem Fall sind die Manifestationen minimal (pigmentierte Läsionen werden bei etwa 42% der Gesamtzahl der Patienten beobachtet, während bei 19% von ihnen Neurofibrome gebildet werden). Denn diese Art von Krankheit ist durch die Bildung schmerzhafter Formationen in Form von mobilen und dichten Tumoren (Neurinom) gekennzeichnet. In fast allen Fällen hat sich ein mit dem Hörnerv verbundenes bilaterales Neurom entwickelt, das mit einem im Alter von etwa 20 bis 30 Jahren auftretenden Hörverlust einhergeht.

Neurofibromatose Typ II wird diagnostiziert, wenn die unterstützenden Kriterien vorliegen, z.

• bilaterales Neurom im Bereich des Hörnervs (radiographisch bestätigt);
• ob Angehörige eine primäre Beziehung zu der Diagnose eines bilateralen Nervennervs haben;
• einseitiges Neuron des auditorischen Nervus;
• das Vorhandensein eines plexiformen Neurofibroms oder zweier anderer Tumortypen: Meningiom, Neurofibrom, Gliom (unabhängig von ihrem Ort);
• das Vorhandensein eines spinalen oder intrakraniellen Tumors.

Typ-III-Erkrankungen (gemischt) deuten auf Tumore von rasch fortschreitender Natur im Zentralnervensystem hin, deren Beginn im Zeitraum von 20 bis 30 Jahren beginnt. In diesem Fall dient das Vorhandensein von Neurofibrom im Handflächenbereich als diagnostisches Kriterium für die Erkrankung. Gerade aufgrund ihrer Anwesenheit wird es möglich, eine andere Krankheit als Typ II zu unterscheiden.

Die Variante, Typ IV, unterscheidet sich vom zentralen (II) Typ durch das Vorhandensein einer signifikanteren Menge an kutanen Neurofibromen. Außerdem besteht in diesem Fall ein ernstes Risiko für die Entstehung solcher Formationen wie Sehnervgliom, Meningiom und Neurolemmen.

Der Neurofibromatose-V-Typ ist segmental, eine Läsion ist einseitig in Form von Pigmentflecken und / oder Neurofibrom. Die Läsion kann auch jedes Hautsegment oder einen Teil davon betreffen. Nach dem allgemeinen Krankheitsbild ähnelt dieser Typ der Hemihypertrophie. Für Typ VI ist das Merkmal das Fehlen von Neurofibromen, es wird nur eine Pigmentierung in Form von Flecken gefunden. Der VII-Typ der Erkrankung zeichnet sich durch einen späten Beginn aus, während Neurofibrome erst nach 20 Jahren auftreten.

Zu den häufigsten Symptomen zählen Schmerzen oder im Gegenteil Anästhesie (Unempfindlichkeit), Parästhesie und Pruritus. In einigen Fällen ist eine Parese möglich (unvollständige Lähmung, Einschränkung der willkürlichen und unwillkürlichen Bewegungen einer bestimmten Muskelgruppe). Ein Befall der darunter liegenden Knochen in dem Bereich, in dem sich das plexiforme Neurofibrom befindet, kann zu einer Asymmetrie der Gliedmaßen oder des Gesichts führen.

Neurofibromatose: Behandlung

Radikale Methoden konzentrierten sich auf die Behandlung dieser Krankheit, nein. In der Praxis werden Medikamente eingesetzt, die zu einer gewissen Normalisierung der gestörten Stoffwechselprozesse beitragen. Bei kosmetischen Defekten, die Tumorprozesse verursachen, erfolgt ihre Beseitigung ausschließlich durch eine Operation.

Bei der Definition der Behandlungsmethoden und ihres Verlaufs stellen wir fest, dass sie auf dem Gesamtbild der Erkrankung basieren. Um es diagnostizieren und untersuchen zu können, ist es notwendig, mehrere Spezialisten gleichzeitig zu haben: einen Genetiker, einen Augenarzt, einen Neurologen, einen Dermatologen und einen Spezialisten für Infektionskrankheiten.

http://simptomer.ru/bolezni/kozhnye-zabolevaniya/27-neyrofibromatoz-simptomy

Neurofibromatose

Neurofibromatose ist eine genetische Störung, die das Nervensystem und die Nervenzellen betrifft. Infolgedessen werden Tumoren auf den Nerven gebildet, die durch abnormales Zellwachstum verursacht werden.

Was ist Neurofibromatose?

Neurofibromatose ist eine genetische Störung, die das Nervensystem und die Nervenzellen betrifft. Infolgedessen werden Tumoren auf den Nerven gebildet, die durch abnormales Zellwachstum verursacht werden. Tumoren können auf oder unter der Hautoberfläche auftreten, in den meisten Fällen sind sie jedoch gutartig (nicht krebsartig). Einige von ihnen können jedoch zur Entwicklung der Onkologie führen.

Es gibt zwei Hauptarten der Neurofibromatose. Der erste Typ, auch Recklinghausen-Krankheit genannt, tritt bei der Geburt oder in der Kindheit auf. Neurofibromatose des zweiten Typs tritt bei Jugendlichen und jungen Menschen auf, aber diese Art von Krankheit tritt weniger häufig auf. Es gibt auch eine dritte Art - die Schwannomatose, aber dies ist eine extrem seltene Form der Neurofibromatose.

Was sind die Symptome einer Neurofibromatose?

Die Symptome der Neurofibromatose variieren je nach Art der Erkrankung, aber alle umfassen:

• mehrere hellbraune Flecken der Farbe von Kaffee mit Milch
• Vorhandensein von mindestens 2 Neurofibromen (Tumoren).

Symptome des häufigsten Typs 1 sind:

• Schwellungen oder Tumoren am Sehnerv
• reichliche Konzentration von Lentigo in axillären und inguinalen Bereichen
• Wucherungen auf der Iris
• Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• Knochenverformungen, einschließlich des Schädels (Keilbein).

Menschen mit Typ-1-Neurofibromatose sind oft unterdurchschnittlich groß und ihr Kopf ist größer als der Durchschnitt. Andere Nebenwirkungen der Krankheit sind Schmerzen im Körper, Kopfschmerzen und Epilepsie.

Das erste ernste Anzeichen einer Typ-2-Neurofibromatose ist Tinnitus oder Hörverlust. Ungleichgewicht, frühe Katarakte und Sehverlust sind die folgenden Symptome der Erkrankung. Tumoren, die durch Typ 2-Neurofibromatose entstehen, werden als Schwannome bezeichnet. Dies sind kleine, dunkle, raue Gebilde, die oft mit Haaren bedeckt sind.

Schwannome können auf allen Nerven wachsen, meistens aber auf den Hirnnerven, die für das Gehör und den Gleichgewichtssinn verantwortlich sind. Schwannomas können entweder an einem Nerv haften bleiben oder um ihn herum wachsen, sich klemmen und Schäden verursachen. Besonders gefährlich ist ihr Auftreten auf dem Hirnstamm, dem Rückenmark und großen Blutgefäßen. In diesem Fall sind die Symptome der Neurofibromatose Schwäche und Taubheit der Muskeln.

Schwannomatose ist eine extrem seltene Erkrankung, bei der Tumore überall außer dem Nervus vestibularis auftreten. Das Hauptsymptom der Schwannomatose ist ein ausgeprägter Schmerz, der durch das Wachstum von Tumoren und deren Druck auf Nerven und Gewebe verursacht wird. Andere Symptome sind Schwäche, Kribbeln und Taubheit.

Was sind die Ursachen der Neurofibromatose?

Neurofibromatose ist eine genetische Erkrankung, die von Eltern vererbt werden kann oder als Folge einer zufälligen Genmutation vorliegt. Wenn Sie an einer Neurofibromatose leiden, ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit auf Kinder übertragen wird, hoch.

Wie wird Neurofibromatose diagnostiziert?

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, die Neurofibromatose zu diagnostizieren. Zuerst wird der Arzt Ihre Symptome auf mindestens zwei typische Anzeichen dieser Erkrankung untersuchen und untersuchen. Das Vorhandensein von Tumoren, ihre Größe und Lokalisation spielen eine wichtige Rolle. Der Arzt kann dann einen Bluttest machen und / oder eine Reihe genetischer Untersuchungen durchführen, um Genmutationen festzustellen. Schließlich können Röntgenaufnahmen, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRI) zur Untersuchung von Tumoren an und um die Nerven erforderlich sein. Wenn Ihr Arzt einen Typ 2-Neurofibromatose vermutet, wird er auch Ihr Gehör testen.

Kann man die Entwicklung einer Neurofibromatose verhindern?

Leider ist das unmöglich. Um herauszufinden, ob Sie ein gefährliches Gen haben, können Sie die entsprechende Untersuchung bestehen.

Wie wird Neurofibromatose behandelt?

Bei der Neurofibromatose ist es unmöglich, das Wachstum von Tumoren zu verhindern oder zu stoppen, daher liegt der Schwerpunkt der Behandlung auf der Verringerung und Verringerung der Intensität der Symptome. Die medikamentöse Behandlung hilft bei der Schmerzbekämpfung. Bei Neurofibromatose Typ 2 können Hörgeräte oder ein Cerebrospinalimplantat dazu beitragen, Hörverlust auszugleichen.

In den schwersten Fällen kann eine Operation erforderlich sein, bei der der Chirurg Tumore entfernt, die die größten physiologischen oder kosmetischen Beschwerden verursachen. Tumore können jedoch wieder wachsen. Auch mit Hilfe von Operationen korrigieren Sie manchmal Knochenverformungen.

Wenn Sie an bösartigen Tumoren (Krebs) leiden, ist eine weitere Behandlung erforderlich, einschließlich Strahlentherapie, Chemotherapie oder Operation.

Leben mit Neurofibromatose

Obwohl die Neurofibromatose nicht behandelt wird, beeinflusst sie selten die Lebensdauer. Gleichzeitig verschlechtern sich seine Symptome mit der Zeit, und die große Mehrheit der Menschen, die darunter leiden, müssen ständig betreut werden. Auf diese Weise können Sie Erkrankungen und Erkrankungen im Zusammenhang mit Neurofibromatose kontrollieren und / oder verhindern, und zwar:

• angeborene Herzkrankheit
• Sehstörungen
• Sprachprobleme
• Lernbehinderungen
• äußere Verformungen
• Muskelschwäche
• Schwindel

Die sozialen und psychologischen Aspekte der Neurofibromatose können sehr schwerwiegend sein. Diese Krankheit hat erhebliche Auswirkungen auf Ihre Arbeitsfähigkeit und die Ausführung bekannter Haushaltsaufgaben. Fragen Sie den Arzt unbedingt nach allen verfügbaren Methoden der psychologischen Unterstützung.

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Neurofibromatose

Neurofibromatosis (Synonyme: neyrokutannaya Krankheit Recklinghausen-Syndrom Phakomatosen, Recklinghausen-Krankheit, nevrinomatoz, neyrinomatoz zentrale und periphere) - erbliche Erkrankung neuroektodermalen Phakomatosen Gruppe durch eine gemeinsamen Stoffwechselstörungen und das Auftreten von gutartigen Tumorbildungen (Neurofibrome) entlang der Nervenstämme oder gemahlen gekennzeichnet ihre Auswirkungen.

Bei dieser polysyndromalen Erkrankung werden Fehlbildungen des Nervensystems, der Knochen, der Haut, der Augen, des Hörvermögens und einiger innerer Organe beobachtet, Demenz oder Deformität der Wirbelsäule sind möglich.

Die Anzeichen der Krankheit werden häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert, obwohl dieser Unterschied gering ist.

Neurofibromatose bei Kindern tritt hauptsächlich in den ersten Lebensmonaten oder in der frühen Kindheit auf, seltener zu einem späteren Zeitpunkt - bei Jugendlichen in der Pubertät oder bei Erwachsenen.

Der Inhalt

Ätiologie und Pathogenese

In fast der Hälfte der Fälle tritt die Recklinghausener Krankheit aufgrund von Mutationen in den 17. und 22. Chromosomen auf. Das Ergebnis ist die Umstrukturierung eines bestimmten Chromosoms oder vielmehr seines spezifischen Gens, das für die Unterdrückung von übermäßigem Zellwachstum verantwortlich ist, was zur unzureichenden Synthese bestimmter Proteine ​​oder zur vollständigen Aufhebung ihrer Produktion führt.

Infolgedessen versagen Zellwachstumsprozesse in Richtung pathologischer Teilung. Die Differenzierung und Proliferation von Schwann-Zellen, Melanozyten und endoneuralen Fibroblasten ist beeinträchtigt. Dies ist die Ursache für die Bildung mehrerer gutartiger Tumore nicht nur auf der Haut, sondern auch auf den inneren Organen sowie auf den Schleimhäuten.

Die restlichen 50% der Fälle sind auf eine angeborene Anomalie mit autosomal dominanter Vererbung zurückzuführen. Wenn einer der Elternteile eine Genmutation hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit angeborener Neuromatose zu bekommen, 50%. Wenn beide Eltern Träger einer Genabnormalität sind, steigt das Risiko, ein Kind mit Neuromatose zu bekommen, auf 66,7%.

Hauttumoren bestehen aus Pigmentzellen und Bindegewebe. Entlang der Nervenstämme bilden sich Neurofibrome oder Neurome, die aus den Membranen der Nerven wachsen. An den inneren Organen treten Tumoren unterschiedlicher Größe auf, darunter auch parenchymale.

Leberschäden werden durch das Auftreten von Pigmentflecken auf der Haut, fetten Plaques, die in Form von Gefäßzysten erweitert werden, verursacht.

Die Niederlage beider Augen bei der retinalen Phakomatose manifestiert sich durch das Auftreten von Pigmentflecken auf dem Iris-Hamartom (Lish-Knötchen), was zu einer starken Verminderung des Sehvermögens führt.

Klassifizierung

Es gibt insgesamt 7 Formen oder Arten von Krankheiten.

Die wichtigsten Arten von Neurofibromatose:

1. Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder periphere Form ist eine klassische Art von Krankheit, die bei 3 bis 4 Tausend Neugeborenen festgestellt wird. Die Grundlage des pathologischen Prozesses ist der Abbau eines Gens, das sich auf dem 17. Chromosom befindet.
2. Die als zentrale Form bekannte Neurofibromatose Typ 2 (NF2) wird zehnmal weniger diagnostiziert als Typ 1, dh alle 50.000 Neugeborenen. Für die Entwicklung der Krankheit ist verantwortlich für die Anomalie des Gens im 22. Chromosom.

Erwähnenswert sind unter anderem die Typen der Neurofibromatose 3 und 4, bei denen es sich um eine selten vorkommende Form der Erkrankung handelt, die durch die Bildung von bilateralen Neuromen des Akustikusnervs, Neurofibrome an den Handflächen, Hautpigmentierung in Form von relativ großen Flecken, die Farbe von Kaffee mit Milch, Tumoren aus Arachnoidea-Endothelium, jedoch ohne Gamart gekennzeichnet ist auf der Iris

Fotos

Klinische Manifestationen

Die Symptome der Neurofibromatose sind vielfältig. Ein Merkmal der Krankheit ist die Reihenfolge des Auftretens von Manifestationen im Verhältnis zum Alter des Patienten. Nach der Geburt und in den nächsten Jahren können nur große Flecken und subkutane Neurofibrome vorhanden sein. In einem späteren Alter (zwischen 5 und 17 Jahren) der Skelettdeformität sind andere ausgeprägte Anzeichen einer Neurofibromatose möglich.

Das erste Anzeichen der Krankheit ist das Auftreten von Pigmentflecken im Körper. Eltern sollten durch fleckenähnliche Flecken auf der Haut alarmiert werden, die sich jedoch an uncharakteristischen Orten befinden: in den Achselhöhlen oder in der Leistengegend, unter den Knien, an den Gliedmaßen, im Nacken. Ihr Durchmesser beträgt oft 1,5 cm oder mehr. Schmerzlos pigmentierte Flecken sind milchig, obwohl es bläuliche, violette und sogar depigmentierte Bereiche geben kann.

Das zweite charakteristische Merkmal ist die Entwicklung einer Vielzahl von Neurinomen und Neurofibromen der peripheren Nerven, die in der peripheren Form der Neurofibromatose auftreten. Tumore wie Bruchvorsprünge befinden sich auf der Haut und / oder unter der Haut von Rumpf, Gliedmaßen, Gesicht, Kopf, Hals. Es handelt sich um abgerundete bewegliche Knoten, manchmal am Stiel mit einer Größe von 1–2 cm. In einigen Fällen erreicht die Masse riesiger Neurofibrome 2 kg oder mehr.

Jede Formation ist intensiver gefärbt als die Haut um sie herum. Es hat entweder eine dichte oder weiche Konsistenz. Haarwuchs ist an der Spitze des Tumors möglich. Beim Drücken auf einen solchen Tumor fällt der Finger „in die Leere“. Subkutane Neurofibrome sind in der Regel ziemlich hart und bei Palpation schmerzhaft. Sie wachsen im Verlauf der proximalen Äste der Nerven.

Neurofibrome der Haut betreffen die distalen Nervenäste, befinden sich auf der Hautoberfläche und ähneln kleinen Knöpfen. Plexiforme Tumoren sind die gefährlichsten, da sie große Nervenstämme bilden, die in die Dicke der Knochen, Muskeln und inneren Organe hineinwachsen. Solche großen Neurofibrome drücken die Organe zusammen und führen zu einer Verformung des Skeletts. Bei Patienten mit Typ 1-Neurofibromatose ist das Risiko einer Malignität (Zellmalignität) von Tumorbildungen bei Neurofibrosarkomen, Wilms-Tumoren, Gangliogliomen usw. hoch.

Das Auftreten und das Wachstum von Tumoren wird von subjektiven Empfindungen begleitet, wie Kribbeln der Haut, Juckreiz, Gänsehaut und anderen Arten von sensorischen Störungen. Hormonelle Veränderungen im Körper während der Schwangerschaft und nach der Geburt, während der Pubertät und nach der Menopause sowie schwere Verletzungen und Krankheiten der Vergangenheit stimulieren das Wachstum und die Anzahl der Neurofibrome.

Ein weiteres wichtiges diagnostisches Zeichen sind die Lish-Knötchen oder Hamartome auf der Iris. Bei 94% der Patienten mit Recklinghausens Krankheit auf der Netzhaut des Auges in Form von kleinen gelbbraunen Pigmentflecken nachgewiesen.

Das Auftreten von Tumoren des Sehnervs, die die Arbeit des visuellen Analysators stören, provoziert die Entwicklung von Exophthalmus, Glaukom, was schließlich zu einem teilweisen Sehverlust führt. Die Bildung von Neurinomen aus Schwann-Zellen, die die Myelinscheide des Hörnervs bilden, führt zu einem beidseitigen Hörverlust.

Sehbehinderung ist charakteristisch für NF1 und Hörbehinderung ist charakteristisch für NF2. Das Wachstum von Neurinomen auf den terminalen Ästen von Nervenstämmen erschwert den Fluss der Lymphe und endet mit der Entwicklung von Lymphödemen, die sich in einer Zunahme des Volumens der Extremität äußern - der „Elefantität“.

In der zentralen Form der Erkrankung kommt es aufgrund des Auftretens von Gliomen und Meningiomen zu einer Schädigung der Hirnnerven und der Wurzeln der Wirbelsäule. Die klinischen Symptome einer Schädigung des Nervensystems hängen von der Größe der Formationen, dem Grad der Kompression des Gehirns oder des Rückenmarks ab. Es kann zu einem Verlust der Empfindlichkeit oder der Sprache kommen, ein Ungleichgewicht bei Aufrechterhaltung der motorischen Funktion und Manifestationen einer Schädigung des Gesichtsnervs können beobachtet werden.

Neurinomatose wird häufig mit einer Asymmetrie des Schädels oder der Gliedmaßen, Skoliose und anderen Anomalien des Skeletts kombiniert. Auch geistige Retardierung, Gynäkomastie, epileptische Anfälle, vorzeitige Pubertät sind möglich. Arterielle Hypertonie, zelluläre Hyperplasie von kleinen Gefäßen der inneren Organe und des Gehirns, Stenose der Lungen- und Nierenarterien entwickelt sich aufgrund von vaskulären Läsionen.

Die Reklinghausen-Typ-3-Neurofibromatose unterscheidet sich von Typ 1 und Typ 2 durch das Vorhandensein von Neurofibromen an den Handflächen. Für Typ 4 ist eine Vielzahl von Hauttumoren charakteristisch, für Typ 5 (segmental), Neurofibrom und / oder pigmentierte Flecken und für 6 das Vorhandensein von nur Pigmentflecken in Abwesenheit von Tumorbildungen, die nach 20 Jahren im Erwachsenenalter auftreten.

Video

Diagnose der Neurofibromatose

Zur Bestätigung der Diagnose ist die körperliche Untersuchung des Patienten wichtig, einschließlich visueller Untersuchung, Palpation, Auskultation, Anamnese und weiterer Analyse des vorhandenen Krankheitsbildes.

Zur Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 sind mindestens zwei der folgenden Diagnosekriterien erforderlich:

das Vorhandensein von mindestens 5 oder 6 Pigmentzonen, Durchmesser

http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Neurofibromatose (Reclinghausen-Krankheit)

In diesem Artikel werden wir über eine so schwere Erkrankung wie Neurofibromatose sprechen. Sie lernen die Ursachen dieser Krankheit, lernen sie an den ersten Symptomen zu erkennen. Nach dem Lesen werden Sie verstehen, wie wichtig es ist, die Behandlung in einem frühen Stadium der Entwicklung der Pathologie zu beginnen. Sie lernen medizinische und chirurgische Methoden sowie Folk-Rezepte kennen, mit denen Sie die Krankheit bekämpfen können.

Allgemeine Informationen

Neurofibromatose ist in den meisten Fällen eine genetische Erkrankung, die durch die Entwicklung von Tumoren aus Zellen des Nervengewebes gekennzeichnet ist. In der medizinischen Praxis werden diese Tumoren Neurofibrome oder Neurinome genannt. Neurofibrom besteht aus mehreren Elementen:

• Nervenzellen;
• Bindegewebe;
• Lymphozyten (Blutzellen, die für die Widerstandsfähigkeit des Körpers gegen Krankheiten verantwortlich sind).

Im Anfangsstadium kann die Krankheit mit einem einfachen Pigmentfleck verwechselt werden. Um eine Verschlechterung zu vermeiden, sollten Sie sofort einen Arzt zur Untersuchung aufsuchen.

Wenn die Neurofibromatose einen ganzen Zellkomplex betrifft:

• Fibroblasten (Bindegewebszellen);
• Schwann (Hilfszellen des Nervengewebes);
• Mast (Bindegewebs-Immunzellen).

Der zweite Name für Pathologie ist die Reklingauzen-Krankheit (unter dem Namen des Arztes, der sie im 19. Jahrhundert zum ersten Mal beschrieben hat). Am häufigsten manifestiert sich die Neurofibromatose in der Kindheit oder im Jugendalter und betrifft eines von 4-50 Tausend Kindern. Die Krankheit betrifft sowohl Frauen als auch Männer, obwohl letztere anfälliger für sie sind.

Typen und Stufen

Ärzte unterscheiden 6 Arten von Neurofibromatose. Am häufigsten ist der erste Fall (1 Fall pro 2,5-3 Tausend Menschen), etwas weniger der Zweite (1 Fall je 4-5 Tausend Personen) und sehr selten die anderen Typen (1 Fall je 50 Tausend Personen):

1. Der erste Typ. Periphere Nerven sind betroffen. Die Krankheit betrifft die Sehorgane, die Knochen sind deformiert. Auf der Iris erscheinen knotige Läsionen. Die meisten Tumoren mit diesem Typ sind gutartig.
2. Zweiter Typ Die Krankheit ist seltener, gekennzeichnet durch Seh- und Hörschäden, es bilden sich Tumoren im Gehirn. Die Pathologie manifestiert sich am deutlichsten im Alter von 20 bis 30 Jahren.
3. Der dritte Typ (gemischt). Die Krankheit betrifft das zentrale Nervensystem, die Sehnerven und die Haut, auf der sich Neurofibrome bilden.
4. Der vierte Typ (lokal). Die Krankheit tritt nur an einer Stelle auf der Haut auf (Neurofibrome und Pigmentierung werden gebildet).
5. Der fünfte Typ. Es zeichnet sich durch eine große Anzahl von Pigmentflecken aus, während für die vorherigen Typen charakteristische knotenartige Formationen fehlen.
6. Der sechste Typ. Die Krankheit äußert sich vor allem in Hauttumoren nach dem Alter von 20 Jahren. Die Pathologie ist nicht erblich.

Es gibt 4 Stadien der Krankheit:

1. Anfangs. An Rücken, Armen und Beinen treten getrennte Stellen und Neoplasien auf.
2. Knochen verändert sich. Es ist durch die Verformung der Knochen gekennzeichnet.
3. Tumore Gliome, Knoten und Neurofibrome erscheinen auf der Haut.
4. Organische Störungen. Das ZNS, die Nervenenden der Augen, Ohren und inneren Organe sind vollständig betroffen.

Gründe

Die genauen Ursachen der Erkrankung sind Ärzten noch nicht bekannt. Nach allgemeiner Auffassung wird die Pathologie durch einen Gendefekt verursacht. Die 17. oder 22. Chromosomen sind am häufigsten betroffen. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant. Das bedeutet: Wenn eine Person der Besitzer eines defekten Gens ist, wird sie definitiv krank werden mit der Manifestation der für die Pathologie charakteristischen Anzeichen. Asymptomatische Pathologie tritt nicht aus.

Wenn ein Elternteil an einer Neurofibromatose erkrankt ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit dieser Pathologie zu bekommen, 50%. Wenn beide Elternteile krank werden, steigt der Wahrscheinlichkeitsanteil auf 66%. Bei einer Person mit Reclinghausen-Krankheit wird notwendigerweise einer der Verwandten gefunden, der diese Pathologie hat.

Während der Studie stellten die Wissenschaftler fest, dass mutierte Gene die Synthese des Neurofibromin-Proteins einstellen. Letzteres ist für die Vermehrung von Zellen in den Nerven verantwortlich. Wenn kein Protein vorhanden ist, beginnt unkontrolliertes Zellwachstum. Die Zusammensetzung der extrazellulären Flüssigkeit ändert sich ebenfalls.

Trotz der Prävalenz erblicher Fälle ist die Neurofibromatose manchmal das Ergebnis einzelner Mutationen. Es ist sehr schwer zu erklären, warum dies geschieht: Es gibt keine offensichtlichen Voraussetzungen dafür.

Wenn eine Person bereits Tumoren auf der Haut hat (Pigmentierung, Tumore), können diese Faktoren ihr Wachstum beschleunigen:

• Jugendalter;
• Schwangerschaft und Stillzeit;
• Hautschäden;
• Infektionskrankheiten;
• schwache Immunität;
• kosmetische Chirurgie, Massagen;
• Physiotherapie.

Symptome

Die Symptome der Krankheit treten bereits im Alter von einem Jahr auf. Dies sind in einem frühen Stadium äußere Veränderungen, die auf der Haut und in der Knochenstruktur auftreten. Später entwickeln sich Erkrankungen der inneren Organe.

Externe

Äußere Anzeichen der Krankheit treten auf der Haut auf. Im Säuglingsalter gibt es pigmentierte Flecken von 6 bis 15 Jahren - multiple Neurofibrome.

Pigmentflecken bei Babys befinden sich normalerweise auf der Haut von Rumpf und Hals. Sie sind seltener im Gesicht oder an den Gliedmaßen zu sehen. Der Pigmentdurchmesser beträgt mehr als 1,5 cm, die Farbe variiert von Kaffee bis Purpur.

In der Zeit von 5 bis 15 Jahren gibt es ein aktives Wachstum von Neurofibromen, die sich im ganzen Körper befinden, jedoch häufiger im Rumpf, im Nacken und im Kopf. Sie sind gutartige Tumoren im Unterhautgewebe. Das Neoplasma besteht aus zahlreichen Knoten, die aus Hautnervenenden gebildet werden. Bei der Palpation des Tumors ist ein Gewirr verdickter Nerven tastbar.

Die Neurome (Neurofibrome) fühlen sich weich an, sind leicht verdrängt und verursachen bei Palpation keine schmerzhaften Empfindungen. Die Haut, die den Tumor bedeckt, ist faltig und pigmentiert. Manchmal sind Neoplasien am Körper so groß, dass sie 10 kg erreichen und wie Taschen von der Körperoberfläche herabhängen.

Neurofibrome stören den Lymphfluss, weil sie Blutgefäße und Nervenenden quetschen. Durch die ungleichmäßige Verteilung der Flüssigkeit werden Körperteile zu unnatürlichen Formen und Größen.

Multiple Neurome sind charakteristisch für 1, 2 und 4 Arten von Neurofibromatose. Bei Typ 3 sind sie auf den Händen und Handflächen lokalisiert. Bei Typ 5 befinden sich die Tumoren nur an einem Körperteil, beim 6. sind sie fast nicht vorhanden, aber die Manifestationen der Pigmentierung werden verstärkt.

Ein äußeres Anzeichen der Erkrankung wird berücksichtigt und Entwicklungsanomalien des Skeletts, während die Wirbelsäule gebogen wird, wird der Schädel asymmetrisch. Knochendefekte machen sich bereits im Säuglingsalter bemerkbar: Bereits während der Fötusbildung treten erste Formänderungen des Skeletts auf.

Intern

Manifestationen der Neurofibromatose sind nicht auf Hauttumoren beschränkt. Die Krankheit betrifft den Körper auf der Ebene der inneren Organe:

• Nervensystem. Da die Neurofibromatose hauptsächlich die Nervenenden betrifft, leidet das ZNS. Im Nervengewebe gebildete Tumore komprimieren die Spinal- und Hirnnerven. Infolgedessen wird die Rede, der Vestibularapparat, gestört. Bei Typ-2-Erkrankungen, die durch epileptische Anfälle gekennzeichnet sind.
  Bei Kindern entwickelt sich die Krankheit vor dem Hintergrund der Mikrozephalie (einer Pathologie, bei der ein Kind mit einem reduzierten Volumen des Gehirns und des Schädels geboren wird), was zu geistiger Behinderung, geistiger Behinderung und Depression führt. Bei großen intrakraniellen Tumoren sind Anfälle möglich.
• Atmungssystem. Da die Neurofibrome die Blut- und Lymphgefäße pressen, ist die Atmung gestört und es kommt zu Atemnot. Manchmal entwickelt sich Asthma.
• Visuelle Analysatoren Tumoren der Sehnerven rufen Sehstörungen hervor. Ärzte sagen bei Patienten unwillkürliche Bewegungen der Augäpfel, Blinzeln, die Entwicklung eines Glaukoms, Katarakte. Ein charakteristisches Symptom der Typ-1-Pathologie ist ein weißer Fleck auf der Iris des Auges, der Lisha-Knoten genannt wird.

Es wird bei 90% der Patienten gefunden. Zusammen mit diesem können braune Flecken auf der Iris auftreten. Sie stellen keine Bedrohung für den Patienten dar, sondern sind ein Symptom für eine starke Verschlechterung des Sehvermögens.

Herz-Kreislauf-System Neurofibromatose führt zu Gefäßstenosen (Verengung). Eine gefährliche Folge kann eine Stenose der Arterien der Nieren und des Gehirns sein. Zelluläre Hyperplasie entwickelt sich an kleinen Gefäßen. Es gibt Herzinsuffizienz, Arrhythmie.

Hormonsystem. Wenn die Zeit nicht beginnt, die Krankheit zu behandeln, provoziert sie eine frühe sexuelle Entwicklung. Neoplasmen treten in den endokrinen Drüsen auf.

Auditorische Analysatoren Das Zusammendrücken von Tumoren der Hörnerven führt zu Hörverlust.

Was fühlt sich krank an?

Äußere und innere Veränderungen im Körper werden von unangenehmen Empfindungen begleitet. Die häufigsten Beschwerden sind:

• juckende Haut;
• starke Schmerzen ohne klare Lokalisation;
• Gefühlsverlust in irgendeinem Körperteil;
• Abnahme beim Gehör, Sehvermögen;
• Schwindel, Kopfschmerzen;
• allgemeine Schwäche, Unwohlsein;
• mangelnde Koordination;
• Stimmungsschwankungen.

Die meisten Patienten sind jedoch besorgt über ein unästhetisches Erscheinungsbild des Körpers. Mit dieser Beschwerde gehen sie meist zum Arzt.

Kurz und prägnant über die Ursachen und Symptome der Krankheit auf dem Video wird Doctor of Medical Sciences Kotov A.S. Sie lernen, welche Methoden der Behandlung der Krankheit die moderne Medizin bietet.

Diagnose

Der erste Arzt, der sich bei einer reichlichen Pigmentierung oder bei einzelnen Hauttumoren vorstellt, ist ein Dermatologe. Wenn nach einem Gespräch die Feststellung der Anwesenheit von Neurofibromatose in der Familie und die Überprüfung der Annahmen über die Diagnose bestätigt werden, sollten Sie zusätzliche Untersuchungen durchführen:

• Computertomographie;
• Magnetresonanztomographie;
• Röntgen
• Ultraschall;
• Audiometrie;
• Weber-Test (Test für das Hören mit einer Stimmgabel).

Bei Bedarf wird der Arzt Sie an andere Spezialisten verweisen:

Nach Abschluss der Untersuchung kommt eine Gruppe medizinischer Experten zu dem Schluss, dass die Krankheit fortschreitet, wenn mindestens zwei Anzeichen festgestellt werden:

• mehr als 5 Pigmentbildungen mit einem Durchmesser von 5 mm bei einem Kind;
• mehr als 6 Pigmentbildungen mit einem Durchmesser von mehr als 1,5 cm bei einem Patienten nach der Pubertät;
• mehrfache Pigmentierung in Hautfalten;
• 2 oder mehr Lisha-Knoten;
• mehr als 2 Neurofibrome;
• Schwellung der Nerven in den Sehorganen;
• Knochenform ändert sich.

Diese Symptome werden durch das Vorhandensein von Verwandten mit Anzeichen von Neurofibromatose in der Familie bestätigt.

Besteht die Gefahr der Entwicklung einer Onkologie?

Krebserkrankungen können sich bei Patienten mit Typ 1-Neurofibromatose aus gutartigen Tumoren entwickeln, obwohl dies selten der Fall ist. Der Patient spürt möglicherweise lange Zeit keine Veränderungen im Bereich der Onkologie. Das Hauptsymptom, das bei der Selbstdiagnose beachtet werden muss, ist der starke Schmerz in verschiedenen Körperteilen (Kopf, Rücken, Schultern, Nacken).

Daneben gibt es noch andere Anzeichen von Krebs:

• eine starke Zunahme in einem Körperteil;
• Schläfrigkeit, Schwäche, Panikattacken;
• Taubheit oder Brennen im Bereich des Tumors;
• Abnahme der Immunität und Verschlimmerung chronischer Krankheiten.

Die Diagnose der Onkologie in einer medizinischen Einrichtung wird mit Hilfe von CT und MRI durchgeführt. Die chirurgische Behandlung oder Strahlentherapie wird nur bei einzelnen malignen Tumoren durchgeführt. Bei vielen Krebserkrankungen gilt eine Operation oder Chemotherapie als unwirksam. In diesem Fall wird dem Patienten eine Erhaltungstherapie (Medikamente zur Schmerzlinderung und Stärkung des Immunsystems) verordnet.

Chirurgische und chirurgische Behandlung

Die Frage der Behandlung der Neurofibromatose in der Medizin bleibt offen. Medikamente, die eine Person vollständig von der Krankheit befreien, gibt es nicht. Ärzte können nur die Manifestation von Symptomen schwächen und die aktive Entwicklung der Pathologie hemmen.

Medikamentöse Behandlung

• • "Ketotifen". Tabletten werden bei Allergien eingesetzt. In Bezug auf die Neurofibromatose sind sie nützlich zur Stabilisierung von Mastzellen. Eine Behandlung dauert 2 Monate, 4 mg des Medikaments pro Tag.

• • Lidaza Die Hauptsubstanz des Arzneimittels ist Hyaluronsäure. Es stimuliert den Abfluss von Flüssigkeit und lindert Schwellungen, verbessert die Beweglichkeit der Gelenke und die Heilung von Narben auf der Haut. Die Behandlung umfasst 30 Injektionen mit einer Dosierung von bis zu 64 Einheiten, abhängig vom Alter des Patienten.

• • "Fenkarol." Antihistaminika gegen Allergien. Stärkt Blutgefäße durch Schwächung der Wirkung von Histamin. Wirksam in den ersten 2 Wochen nach Ausbruch der Krankheit. In dieser Zeit sollten Sie 3 bis 5 Tabletten täglich einnehmen.

• • Thigazon Vitamin A-haltige Medizin. Es wird zur Stärkung des Immunsystems und zur Normalisierung des Prozesses der Keratinisierung der Haut verwendet. Die Behandlung dauert bis zu 2 Monate. Die tägliche Dosis liegt zwischen 30 und 75 mg.

Da Patienten mit Neurofibromatose zu unerwarteten Stimmungsschwankungen neigen, verschreiben Ärzte ihnen Sedativa:

Wenn Sie von Schmerzen geplagt werden, nehmen Sie Schmerzmittel mit:

Verwenden Sie die folgenden Medikamente, um die Stoffwechselvorgänge im Körper zu normalisieren:

Chirurgische Intervention

Ärzte greifen auf chirurgische Eingriffe zurück, wenn Tumoren benachbarte innere Organe quetschen, und um Neurofibrome auf der Haut zu entfernen. Die Operation wird nur aus wichtigen Gründen ernannt.

Es ist wichtig! Jeder Eingriff des Chirurgen kann das Fortschreiten der Erkrankung provozieren: Die Entfernung von Neurofibromen beschleunigt das Wachstum neuer Formationen.

Wenn eine Operation durchgeführt wurde, im Zuge der Rehabilitation:

• Folgen Sie der Diät. Essen Sie mehr Obst und Gemüse, gekochten oder gedünsteten Fisch, Fleisch (Rindfleisch, Pute, Huhn), Vollkornbrot. Essen Sie keine fetthaltigen, salzigen, geräucherten, sauren Lebensmittel, lassen Sie sich nicht mit Halbzeugen hinreißen.
• Längerer Kontakt mit der Sonne und Chemikalien vermeiden.
• Gib Alkohol und Rauchen auf.
• Rückgriff auf machbare körperliche Anstrengung.
• Kontrollieren Sie hormonelle Veränderungen im Körper.

Für die schnelle Genesung verschreiben Ärzte:

• Aerotherapie;
• Fortsetzung der Behandlung in spezialisierten Kurorten;
• therapeutische Übungen.

In den meisten Fällen ist die Prognose für die Neurofibromatose günstig.

Volksrezepte

Traditionelle Behandlungsmethoden beseitigen die Krankheit nicht vollständig. Ärzte schlagen vor, sie in Kombination mit einer medikamentösen Therapie einzusetzen, sie eignen sich jedoch am besten für die Erholung in der postoperativen Phase.

Brühe Schöllkraut

Zutaten:

1. Trockenes Schöllkraut - 40 g.
2. Kochendes Wasser - 1 EL.

Wie zu kochen: Legen Sie die Schöllkrautblätter in eine Tasse und gießen Sie ein Glas kochendes Wasser. 20 Minuten bestehen.

Anwendung: Trinken Sie die Infusion dreimal täglich vor den Mahlzeiten in einem halben Glas. Die Behandlung dauert 1-2 Monate.

Ergebnis: Das Tumorwachstum wird verlangsamt, der Schmerz verschwindet.

Klettenabkochung

Zutaten:

1. Die Wurzeln und Stiele der Klette - 40 g.
2. Kochendes Wasser - 1 EL.

Wie zu kochen: Legen Sie die Wurzeln und Stiele der Klette in eine Schüssel und gießen Sie kochendes Wasser darauf. Bestehen Sie 15 Minuten lang.

Anwendung: Trinken Sie dreimal täglich 100 ml vor den Mahlzeiten. Die Behandlung dauert 1-2 Monate.

Ergebnis: Schmerzen verschwinden, Schwellung lässt durch Stimulation der Lymphdrainage nach.

Pfefferwurzelabkochung

Zutaten:

1. Pfingstrosenwurzeln - 40 g.
2. Kochendes Wasser - 3 EL.

Wie zu kochen: Legen Sie die Pfingstrosenwurzeln in eine Thermoskanne und gießen Sie kochendes Wasser darüber. Bestehen Sie eine halbe Stunde lang.

Anwendung: Nehmen Sie die Infusion dreimal täglich in ein halbes Glas. Die Behandlung dauert 1-2 Monate.

Ergebnis: Schlaflosigkeit, Depression. Die Pfingstrose trägt zur Produktion von Endorphinen bei - den Glückshormonen im Körper. Nach der Einnahme stabilisiert sich die Stimmung.

Es ist wichtig! Die traditionelle Medizin beseitigt die Krankheit nicht vollständig, verlangsamt sich jedoch und verringert die Manifestation.

Frage Antwort

Kann die medikamentöse Behandlung pathologische Prozesse umkehren und zu einer Verringerung der Tumorgröße führen?

Die medikamentöse Therapie hemmt die Entstehung der Krankheit, kann jedoch die Vorgänge im Körper nicht rückgängig machen. Je früher die Diagnose und Behandlung verordnet wird, desto besser für den Patienten. Das Fortschreiten der Krankheit kann verlangsamt werden, aber die moderne Medizin kann sie nicht vollständig beseitigen.

Ist eine Behinderung bei Neurofibromatose festgestellt?

Dem Patienten wird eine Behinderung nach dem prozentualen Anteil der Manifestationen der Neurofibromatose gewährt:

• von 10 bis 30% - keine Behinderung festgestellt;
• von 40 bis 60% (mit ausgeprägten Hautfehlern) - 3 Invaliditätsgruppe;
• von 60 bis 80% - 2 Invaliditätsgruppe;
• von 80 bis 100% - 1 Invaliditätsgruppe.

Kinder mit Ausprägungen von 40 bis 100% werden der Kategorie "behindertes Kind" zugeordnet.

Zur Feststellung einer Behinderung sollten Sie sich mit einem Arzt und einem MRT beraten lassen. Das Vorhandensein von geistiger Behinderung wird durch spezielle Tabellen der medizinischen Kommission bestimmt.

Kann ich mit Neurofibromatose schwanger werden?

Wenn es Fälle dieser Krankheit in der Familie gibt und Sie planen, ein Kind zu zeugen, bestehen Sie eine ärztliche Untersuchung. Schwangerschaft beschleunigt die Entwicklung der Krankheit, die im Körper "einschlafen" kann. Mit einer hohen Wahrscheinlichkeit des Fortschreitens der Neurofibromatose ist eine Schwangerschaft kontraindiziert. Bitte beachten Sie außerdem: Die Pathologie wird in 50% der Fälle von Kindern vererbt.

http://nashdermatolog.ru/boleznikozhi/nasledstvennye-zabolevaniya/nejrofibromatoz.html